الفحوصات الجينية في الحمل

يمكنك اجراء فحص نيفيتي (Nifty ) :-

- و هو فحص آمن وبسيط وغير مضر يتم اجراؤه في الحمل للام لاجراء فحوصات للامراض الوراثية وفحص كروموسومات للجنين.

- يتم اجراؤه ما بين الاسبوع ( 10- 24 ) باخذ عينة دم من الأم (10 مل ) ويتم فحص DNA للجنين والموجود في بلازما الدم للأم وتظهرالنتيجة خلال 10 ايام ويتم عادة اجراء الفحص للكروموسومات الأتية :-

كروموسوم 13 كروموسوم 18 كروموسوم 21 كروموسوم Y و X ( وهما ما يحددان جنس المولود ) .

متى يفضل اجراؤه ؟

1- عمر الأم اكبر من 35 سنة .

2- اثناء اجراء فحص التراساوند رباعي الأبعاد للجنين يوجد بعض العلامات التي قد تدل على وجود خلل في كروموسومات او جينات الجنين .

3- حمل سابق كان الجنين فيه يعاني من خلل في الكروموسومات .

نسبة دقة التشخيص تصل الى 99 % في تشخيص متلازمة داون او باتو او ادوارد .

نسبة الخطا في التشخيص اقل من 0.1%

* الفحوصات التشخيصية تشمل ما يلي : 1- فحص خزعة من المشيمة .

2- فحص خزعة من السائل الامنيوسي .

3- اخذ عينة من دم الجنين او اعضاؤه حسب الحالة .

1- فحص الزغابات المشيمية CVS :

هو اجراء تشخيصي يتم اجراؤه بين الاسبوع ( 10-13) من الحمل .حيث يتم اخذ عينة من المشيمة الواقعة قرب جدار الرحم ، اما عن طريق البطن حيث يتم ادخال ابرة طويلة بداخل جدار البطن تحت تخدير موضعي ويتم اخذ عينة من المشيمة ،او عن طريق عنق الرحم حيث يتم ادخال انبوب من خلاله ليصل الى المشيمة ومن ثم يتم سحب بعض من خلايا المشيمة .

• دواعي الاستخدام :-

- فحص كروموسومات الجنين او اذا ما كان يعاني من خلل في الجينات .

دقة التشخيص تصل الى (98-99 % ).

خطأ في التشخيص تصل الى 1 %

- ويتم اجراؤه في الحالات الاتية :-

1- سن الام اكبر من 35 سنة .

2- الابوين مصابين او حاملين لطفرة جينية .

3- وجود تاريخ مرضي في العائلة لامراض وراثية .

4- وجود نتائج غير طبيعية بالالتراساوند .

مضاعفات الخزعة :-

1- اجهاض الجنين 1-2 % .

2- تشوهات في الاطراف او عظم الفك اذا تم اجراؤها قبل 10 اسابيع .

3- نزيف رحمي .

4- التهابات .

عليك الاتصال بالطبيب في الحالات الاتية :

1- ارتفاع درجة الحرارة .

2- نزول سوائل من المهبل .

3- نزيف مهبلي .

4- آلام في البطن .

********************************************************************************************************* 2- فحص السائل الامنيوسي اثناء الحمل :--

ان السائل الامنيوسي حول الجنين يحتوي خلايا حية من الجنين ويحتوي ايضا على بروتينات يقوم بتصنيعها الجنين .

- يتم ادخال ابرة عن طريق جدار البطن بمساعدة الالتراساوند ويتم سحب عينة من السائل الامنيوسي المحيط بالجنين حيث يتم ارساله الى المختبر لاجراء التحاليل عليه حسب المرض المراد تشخيصه ، اما لاجراء فحص كروموسومات او جينات او فحص بروتينات .

- يتم اجراؤه بين الاسبوع (15-18) من الحمل .

• نسبة دقة التشخيص 99% .

"لا يمكنه تشخيص جميع التشوهات الخلقية "

• مضاعفات الخزعة :-

1- اجهاض<1 % .

2- التهابات .

3- ولادة مبكرة .

"يفضل الراحة التامة لمدة يوم على الاقل بعد الاجراء "

• يجب الاتصال بالطبيب في الحالات الاتية :

1- افرازات مهبلية كريهة.

2- نزيف .

3- الام في البطن . *********************************************************************************************************

3- اخذ عينة من دم الجنين :-

يتم ادخال ابرة الى الحبل السري للجنين ، بمساعدة الالتراساوند ويتم سحب عينة من دم الجنين، لاجراء فحص كروموسومات ، او جينات او اجراء قوة الدم وعدد الصفائح للجنين ، او فحص التهابات فيروسية ، او لنقل دم الجنين .

- يتم اجراؤه بين الاسبوع( 18-35 )من الحمل .

• مضاعفاتها :

1- الاجهاض .

2- الولادة المبكرة .

3- وفاة الجنين في داخل الرحم اما بسبب النزيف او تجمع دموي في الحبل السري .

4- التهابات