top of page
Writer's pictureد. مها السعيد

تشخيص الأمراض الوراثية في الاجنة قبل ارجاعها؟

Updated: Apr 28, 2018

  • هي تقنية يتم فيها فحص الاجنة التي يتم انتاجها في عملية اطفال الأنابيب قبل ارجاعها الى داخل الرحم .

- فحص PGD : حيث يكون الفحص عادة لخلل جيني معين في العائلة او

- فحص PGS: يكون فحص تشخيصي لخلل الكروموسومات بشكل عام مع العلم انه لا يوجد اي امراض في العائلة .

- هذه الطرق تجنب الزوجان التردد في اتخاذ قرار الاجهاض اذا تبين ان الجنين يعاني من اي خلل وراثي خلال الحمل .



الحالات التي يتم اجراء PGD لها ؟


1- الزوجان لديهما تاريخ مرضي لامراض وراثية مرتبطة بكروموسوم X :

حيث ان 25% من الأجنة ستعاني من المرض .

كما ان 50% من الأجنة الذكور سيعانون من المرض.

2- احد الزوجان يعاني من انتقال جزء من الكروموسوم الى كروموسوم آخر وهذا يعرضهما الى:

* فشل في انغراس الاجنة في بطانة الرحم

* اجهاضات متكررة .

* انجاب طفل لدية خلل في القدرات العقلية او الجسدية.

3- احد الزوجان يحمل جينات مسيطرة حيث تصل نسبة الاصابة للأجنة الى 50 % .

4- الزوجان يحملان جينات متنحية حيث تصل نسبة الاصابة في الاجنة الى 25%.

5- يتم اجراءه في حالة اصابة طفل من العائلة بمرض يحتاج الى زراعة نخاع عظم او علاج الخلايا الجذعية عندها يتم اجراءHLA MATCHING جنين متطابق مع الطفل المصاب


و فيما يلي بعض من هذه الامراض:


الامراض المرتبطة بكروموسوم X :

1- الهيموفيليا .

2- امراض ضمور العضلات .

3- متلازمة ريتRETT SYNDROME

4- مرض INCONTINENTIA PIGMENTI

5- مرض PSEUDOHYPERPARATHYROIDISM

6- مرض VITAMIN D RESISTANT RICKET

7- مرض FRAGILE X SYNDROME


امراض الخلل في الجينات:-

1- التليف الرؤوي .

2- الانيميا المنجلية.

3-مرض TAY SACKS DISEASE

4-مرض HUNGTINGTON DISEASE


امراض خلل الكروموسومات:-

لفحص انتقال او حذف او انعكاس جزء من الكروموسوم.


الحالات التي يتم فيها اجراء PGS ؟

1- تقدم عمر الأم .

2- الازواج الذين يعانون من اجهاضات متكررة سابقا .

3- فشل انابيب متكرر .

4- اذا كان الزوج يعاني من عقم شديد .


  • كيف يتم اجراء هذه الفحوصات ؟

  • يفضل ان يجلس الزوجان مع مختص بالجينات ليتم الشرح لهما نسبة انتقال الجينات المصابة للأجنة .

  • يجب اجراء فحص جيني للشخص الحامل للجين المصاب لتحديد الطفره .

  • يتم حقن البويضة بالحيوان المنوي وبعد الاخصاب يحدث انقسام خلايا الجنين الى ان يصل الى مرحلة :

-اما CLEAVAGE STAGE :

ويتم اخذ خلية منه في اليوم الثالث بعد السحب ويتم التأكد من فحص الجينات ثم ارجاع الجنين السليم .

- اما البلاستوسيست :

- حيث انه بعد 5 ايام من سحب البويضات تكون هناك 100 خلية في الجنين. يتم اخذ مجموعة من كتلة الخلايا الخارجية(و التي ستكون المشيمة) وليس كتلة الخلايا الداخلية( التي ستكون الجنين ) .

- ومن عيوب هذه التقنية انه لا يتم التشخيص في حالات MOSAIC( و الذي يكون في نفس الشخص نوعان من الخلايا)

- كما ان النتائج تحتاج( 24 -48 ) ساعة لتظهر وعادة الاجنة لا تتحمل البقاء في المختبراكثر من 6 ايام لذلك يتم تجميد البلاستوسيست بعد اخذ العينة منها وارجاعها في الشهر الذي يليه .


-كما ان هناكك مشكلة Allele drop out :- يتم فيها تضاعف نسخة من الجين (ALLELE)على حساب الآخر في حالات تفاعل البوليميراز المتسلسل(PCR) .

في حالات الأمراض المحمولة على جين مسيطر نسبة ان يحدث حمل بجنين مصاب هي 11 % بالرغم من انه تم ارجاع الاجنة السليمة حسب الفحص .

اما في حالات الأمراض المحمولة عل جين متنحي و خاصة اذا كان هناك اكثر من طفرة للمرض وتم تحليل طفره واحدة فقط فان نسبة انجاب طفل مصاب هي 2% بالرغم من ارجاع اجنة سليمة حسب الفحص .

الافضل اجراء فحص خزعة من المشيمة او السائل الامنيوسي اثناء الحمل للتاكد من اصابة الجنين ام لا بعد اجراء هذه الفحوصات.

1,468 views0 comments

Recent Posts

See All

Comentarios


bottom of page