هي تقنية يتم فيها فحص الاجنة التي يتم انتاجها في عملية اطفال الأنابيب قبل ارجاعها الى داخل الرحم .
- فحص PGD : حيث يكون الفحص عادة لخلل جيني معين في العائلة او
- فحص PGS: يكون فحص تشخيصي لخلل الكروموسومات بشكل عام مع العلم انه لا يوجد اي امراض في العائلة .
- هذه الطرق تجنب الزوجان التردد في اتخاذ قرار الاجهاض اذا تبين ان الجنين يعاني من اي خلل وراثي خلال الحمل .
الحالات التي يتم اجراء PGD لها ؟
1- الزوجان لديهما تاريخ مرضي لامراض وراثية مرتبطة بكروموسوم X :
حيث ان 25% من الأجنة ستعاني من المرض .
كما ان 50% من الأجنة الذكور سيعانون من المرض.
2- احد الزوجان يعاني من انتقال جزء من الكروموسوم الى كروموسوم آخر وهذا يعرضهما الى:
* فشل في انغراس الاجنة في بطانة الرحم
* اجهاضات متكررة .
* انجاب طفل لدية خلل في القدرات العقلية او الجسدية.
3- احد الزوجان يحمل جينات مسيطرة حيث تصل نسبة الاصابة للأجنة الى 50 % .
4- الزوجان يحملان جينات متنحية حيث تصل نسبة الاصابة في الاجنة الى 25%.
5- يتم اجراءه في حالة اصابة طفل من العائلة بمرض يحتاج الى زراعة نخاع عظم او علاج الخلايا الجذعية عندها يتم اجراءHLA MATCHING جنين متطابق مع الطفل المصاب
و فيما يلي بعض من هذه الامراض:
الامراض المرتبطة بكروموسوم X :
1- الهيموفيليا .
2- امراض ضمور العضلات .
3- متلازمة ريتRETT SYNDROME
4- مرض INCONTINENTIA PIGMENTI
5- مرض PSEUDOHYPERPARATHYROIDISM
6- مرض VITAMIN D RESISTANT RICKET
7- مرض FRAGILE X SYNDROME
امراض الخلل في الجينات:-
1- التليف الرؤوي .
2- الانيميا المنجلية.
3-مرض TAY SACKS DISEASE
4-مرض HUNGTINGTON DISEASE
امراض خلل الكروموسومات:-
لفحص انتقال او حذف او انعكاس جزء من الكروموسوم.
الحالات التي يتم فيها اجراء PGS ؟
1- تقدم عمر الأم .
2- الازواج الذين يعانون من اجهاضات متكررة سابقا .
3- فشل انابيب متكرر .
4- اذا كان الزوج يعاني من عقم شديد .
كيف يتم اجراء هذه الفحوصات ؟
يفضل ان يجلس الزوجان مع مختص بالجينات ليتم الشرح لهما نسبة انتقال الجينات المصابة للأجنة .
يجب اجراء فحص جيني للشخص الحامل للجين المصاب لتحديد الطفره .
يتم حقن البويضة بالحيوان المنوي وبعد الاخصاب يحدث انقسام خلايا الجنين الى ان يصل الى مرحلة :
-اما CLEAVAGE STAGE :
ويتم اخذ خلية منه في اليوم الثالث بعد السحب ويتم التأكد من فحص الجينات ثم ارجاع الجنين السليم .
- اما البلاستوسيست :
- حيث انه بعد 5 ايام من سحب البويضات تكون هناك 100 خلية في الجنين. يتم اخذ مجموعة من كتلة الخلايا الخارجية(و التي ستكون المشيمة) وليس كتلة الخلايا الداخلية( التي ستكون الجنين ) .
- ومن عيوب هذه التقنية انه لا يتم التشخيص في حالات MOSAIC( و الذي يكون في نفس الشخص نوعان من الخلايا)
- كما ان النتائج تحتاج( 24 -48 ) ساعة لتظهر وعادة الاجنة لا تتحمل البقاء في المختبراكثر من 6 ايام لذلك يتم تجميد البلاستوسيست بعد اخذ العينة منها وارجاعها في الشهر الذي يليه .
-كما ان هناكك مشكلة Allele drop out :- يتم فيها تضاعف نسخة من الجين (ALLELE)على حساب الآخر في حالات تفاعل البوليميراز المتسلسل(PCR) .
في حالات الأمراض المحمولة على جين مسيطر نسبة ان يحدث حمل بجنين مصاب هي 11 % بالرغم من انه تم ارجاع الاجنة السليمة حسب الفحص .
اما في حالات الأمراض المحمولة عل جين متنحي و خاصة اذا كان هناك اكثر من طفرة للمرض وتم تحليل طفره واحدة فقط فان نسبة انجاب طفل مصاب هي 2% بالرغم من ارجاع اجنة سليمة حسب الفحص .
الافضل اجراء فحص خزعة من المشيمة او السائل الامنيوسي اثناء الحمل للتاكد من اصابة الجنين ام لا بعد اجراء هذه الفحوصات.
Comentarios